Ж.И. Глинкина об особенностях генетической диагностики при нарушениях репродуктивного здоровья
В качестве спикеров Межрегионального форума специалистов репродуктивной медицины «Человек родился» выступят опытные специалисты высокого профессионального уровня. Среди них – Жанна Ивановна Глинкина, генетик Центра генетических исследований «Хайтек Генетикс», д.б.н. Она рассказала об отдельных аспектах генетической диагностики при оказании помощи парам с репродуктивными нарушениями.
Жанна Ивановна, какие генетические патологии наиболее часто встречаются у пациентов с нарушением репродуктивной функции?
К самым частым нарушениям, приводящим к проблемам наступления и вынашивания беременности, развитию врожденной и наследственной патологии, относят изменения структуры хромосом. В настоящее время известно более 8000 хромосомных нарушений.
Насколько рано можно проводить профилактику врожденной и наследственной патологии?
Наиболее ранней профилактикой генетических нарушений следует считать преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). Оно проводится на 3-5-дневных эмбрионах, полученных в рамках программы ВРТ до момента их переноса в полость матки. Проведение ПГТ сокращает риск рождения детей с различными генетическими аномалиями, повышает шансы на успешную имплантацию, снижает вероятность многоплодной беременности и невынашивания.
Значит ли это, что ПГТ могут пройти только пары с бесплодием?
Нет, это не так. Любая пара с высоким риском рождения генетически больного ребенка может обратиться в центр ВРТ для проведения процедуры ПГТ. Более того, с каждым годом во всем мире количество таких фертильных пар увеличивается. И как результат для конкретной пары повышаются шансы на рождение здорового ребенка.
Является ли ПГТ 100%-ной гарантией рождения здорового ребенка?
К сожалению, гарантию, что малыш родится без патологии, не может дать никакая генетическая диагностика. Это связано с биологическими особенностями развития человеческого эмбриона, влиянием внешних факторов и другими причинами.
От чего зависит точность генетического тестирования?
Точность результата зависит, прежде всего, от уровня профессионализма врача-генетика и, конечно, от применяемых технологий, оборудования, программного обеспечения при выполнении конкретной задачи. Для ПГТ и неинвазивного пренатального скрининга на сегодняшний день рекомендуется использовать технологию Illumina, которая показала наиболее высокую точность диагностики как за рубежом, так и в России.
Значит, в скором времени мы сможем избавиться от всех генетических заболеваний?
К сожалению, нет. Очень часто генетические заболевания возникают из-за мутаций de novo. Они появляются у ребенка, родители которого здоровы и даже не являются носителями мутаций по данному заболеванию. Чаще всего изменения возникают в половых клетках у «возрастных» родителей. Например, риск рождения ребенка с болезнью Дауна повышается у женщин старше 35 лет. С учетом того, что в последнее время репродуктивное поведение человека изменилось в сторону более позднего рождения детей, профилактике генетических отклонений необходимо уделять большое внимание.
Нужно ли во время планирования беременности при хорошем анамнезе проходить генетическое обследование?
В ряде стран считается нормой, если молодые люди проходят генетическое обследование до вступления в брак. Это не значит, что в случае обнаружения у них мутаций, которые могут привести к рождению больного ребенка, им нужно расстаться. Такой паре необходимо будет провести профилактические мероприятия, помогающие рождению здорового малыша. Генетическое обследование до беременности называется прекоценпционным, и я бы советовала по возможности пройти его будущим родителям.